wtorek, 18 czerwca, 2024
Godzinnik.pl Biznes Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do...

Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający

Głównie na rynek amerykański trafiają rozwiązania z zakresu diagnostyki genetycznej opracowywane na całym świecie, również w Polsce. Na rodzimym rynku wciąż brakuje spójnych działań na rzecz przeprowadzania takich badań i ich wykorzystywania w praktyce klinicznej. Strategia powinna obejmować m.in. stworzenie ram prawnych, odpowiednią wycenę i kształcenie kadr. Jak się okazuje, choć teoretycznie możemy w leczeniu nowotworów sięgać już po terapie celowane, to nakłady na badania umożliwiające ich odpowiedni dobór stanowią zaledwie ułamek procenta wydatków na onkologię.

– Wyzwania, które stoją przed lokalnymi firmami bioinformatycznymi, to umiejętne wdrażanie odkryć naukowych w praktykę kliniczną. To, czym my się zajmujemy, to interpretacja danych genetycznych. Im więcej wiemy z badań naukowych na temat znaczenia danych genetycznych w kontekście zdrowia czy choroby, tym więcej możemy tworzyć nowych produktów, które tę wiedzę będą przekazywały lekarzom i diagnozom. Więc wyzwaniem jest na pewno to, żeby być cały czas na bieżąco w kwestii postępu naukowego, a z drugiej strony być cały czas na bieżąco w kwestii postępu technologicznego. Branża bioinformatyczna to tworzenie oprogramowania do urządzeń, które akurat w przypadku naszej firmy służą do sekwencjonowania materiału genetycznego. Im bardziej zaawansowane technologicznie jest to urządzenie, tym bardziej my musimy być zaawansowani w kwestii oprogramowania, które dostarczamy – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Klaudia Szklarczyk-Smolana, współzałożycielka i prezeska Intelliseq.

Polska firma bioinformatyczna dostarcza m.in. narzędzie GeneSpect Hereditary Reporter, które usprawnia wykrywanie wariantów genetycznych odpowiedzialnych za występowanie chorób dziedzicznych. Jego działanie obejmuje kompletną analizę materiału: od przetwarzania surowych danych genetycznych po dostarczenie kompleksowego raportu klinicznego, zapewniającego wgląd w powiązanie między fenotypem pacjenta a jego unikalnym profilem DNA. Narzędzia dostarczane przez Intelliseq pozwalają też na zintegrowanie informacji z baz danych z autorskim algorytmem klasyfikacji, co ułatwia identyfikację i interpretację zmian genetycznych w próbkach nowotworów.

Cały czas śledzimy postęp naukowy i coraz więcej wiemy na temat znaczenia danych genetycznych w kontekście przewidywania nie tylko chorób, ale też różnych szeroko pojętych tzw. cech wellnessowych. Im więcej wiemy, tym więcej możemy budować nowych narzędzi, które będą wykorzystywały tę wiedzę i przekładały ją na praktykę kliniczną, żeby np. lekarz mógł szybciej i łatwiej zdiagnozować jakąś chorobę albo osoba indywidualna mogła w szybki i prosty sposób dowiedzieć się o swoich predyspozycjach – mówi Klaudia Szklarczyk-Smolana.

Jak podkreśla, zainteresowanie wśród firm biotechnologicznych takimi rozwiązaniami bioinformatycznymi jest coraz większe.

– Dla nas w tym momencie głównym rynkiem docelowym jest rynek amerykański, najszybciej rozwijający się, najbardziej innowacyjny i otwarty na innowacyjne rozwiązania. Medycyna genomowa jako taka, którą wspieramy swoimi rozwiązaniami, jest nowym podejściem, różniącym się od medycyny tradycyjnej, w której skupiamy się na symptomach. W medycynie genomowej patrzymy na materiał genetyczny po to, żeby przewidzieć coś, zanim się wydarzy – wyjaśnia prezeska Intelliseq.

Tymczasem w Polsce na diagnostykę molekularną przeznacza się zaledwie 0,5 proc. ogólnych wydatków na onkologię – wskazuje ubiegłoroczny raport „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”. To pewien paradoks, ponieważ współczesna onkologia daje możliwość stosowania terapii celowanych, w których o doborze właściwego leczenia, na które pacjent ma szansę odpowiedzieć, decyduje nie obraz i przebieg choroby, ale jej podtyp biologiczny czy obecność konkretnych mutacji genowych. Skoro liczba zlecanych badań ma charakter marginalny, to trudno też mówić o prawidłowym wykorzystaniu możliwości współczesnej medycyny.

Z raportu Stowarzyszenia na rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS pt. „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” wynika, że w latach 2017–2022 wykonano w Polsce ok. 328,5 tys. diagnostycznych badań genetycznych w chorobach nowotworowych u nieco ponad 217 tys. pacjentów. Choć te liczby stale rosną, podobnie jak liczba placówek wykonujących takie badania, to dostęp do świadczeń z zakresu genetyki w Polsce eksperci nadal oceniają jako niewystarczający.

Wpływ na taki stan rzeczy ma kilka czynników: od skomplikowanego systemu finansowania, przez niedobór ośrodków wykonujących badania, aż po braki kadrowe. Jesienią ubiegłego roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendację dotyczącą zakwalifikowania kompleksowego profilowania genomowego w diagnostyce pacjentów z nowotworami złośliwymi jako świadczenia gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego oraz AOS. Wciąż jednak nie ma w tej sprawie decyzji Ministerstwa Zdrowia.

Oczywiście, żeby wdrożyć takie rozwiązanie w skali całego państwa, potrzebne są rozwiązania systemowe, wsparcie, środki publiczne, tworzenie biobanków, miejsc, gdzie można te dane genetyczne przechowywać, a później bioinformatycznie je obrabiać – mówi Klaudia Szklarczyk-Smolana.

Eksperci w raporcie „Badania genetyczne w Polsce” podkreślają, że podstawą zmian i rozwoju badań genetycznych powinna być ustawa o badaniach genetycznych i biobankowaniu, która m.in. zdefiniowałaby najważniejsze pojęcia, określiła zakres badań genetycznych czy procedury w postępowaniu z materiałem genetycznym, w korzystaniu z baz danych czy ochrony danych osobowych. Wśród innych wyzwań eksperci wymienili również zwiększanie kadry lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i diagnostów laboratoryjnych, ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Rekomendują także stworzenie zawodu doradcy genetycznego, który pełniłby funkcję koordynatora pacjenta w badaniach genetycznych. Kolejny aspekt to dzielenie się danymi i zbieranie ich m.in. do celów naukowych. W raporcie zwrócono uwagę także na kwestię organizacji badań: ośrodków diagnostycznych, laboratoriów i innych jednostek, ale też na konieczność włączenia w ten łańcuch podstawowej opieki zdrowotnej. Firmy bioinformatyczne są jednym z jego kluczowych elementów.

– W Stanach Zjednoczonych podejście systemowe jest już wdrażane. Dodatkowo sektor prywatny, czyli firmy biotechnologiczne, które na przykład chcą oferować testy genetyczne po to, żeby personalizować w oparciu o nie swoje produkty, również są coraz bardziej zainteresowane tym, żeby tę bioinformatykę outsourcować, zamiast budować ją wewnątrz swojej firmy – mówi prezeska Intelliseq.

Według Market Research Future światowy rynek badań genetycznych osiągnął w 2021 roku 8,1 mld dol. przychodów, rok 2022 miał być zamknięty obrotami sięgającymi prawie 20 mld dol. W roku 2023 przychody wzrosną natomiast do niemal 54 mld dol. 

Źródło: Newseria

NAJNOWSZE INFORMACJE

Korzyści i ryzyka związane z rejestracją firmy za granicą

Rejestracja firmy za granicą to decyzja, którą coraz częściej rozważają przedsiębiorcy dążący...

Ścianki reklamowe – nowoczesne i uniwersalne narzędzia marketingowe

Budowa rozpoznawalności marki jest niezwykle istotna w biznesie. Zwłaszcza w obecnych czasach,...

Kosz podarunkowy na urodziny dla mamy i taty – dlaczego warto i jaki wybrać?

Urodziny to wyjątkowa okazja, aby uczcić osoby, które kochamy. Czy jest lepszy...

Badania Net Promoter Score (NPS) – klucz do zrozumienia lojalności Klientów

Obecnie, w dynamicznie zmieniającym się świecie biznesu, zrozumienie lojalności Klientów jest kluczowe...

Reforma finansowania samorządów ma im pomóc wyjść z dramatycznej sytuacji. Zmiany możliwe już od 2025 roku

Pod koniec czerwca lub w pierwszych dniach lipca ma zostać skierowany do konsultacji publicznych projekt nowych przepisów dotyczących finansowania jednostek samorządu terytorialnego. To odpowiedź na spustoszenie, jakie wywołały...

Port lotniczy w Modlinie chce rozbudować terminal i stanowiska dla samolotów. W planach także uruchomienie pozaeuropejskich kierunków

W piątek 14 czerwca minister infrastruktury Dariusz Klimczak zatwierdził plan generalny portu lotniczego Warszawa-Modlin na lata 2022–2045, w zakresie zgodności z polityką transportową kraju. Położone około...

Połowa Polaków nie potrafi odróżnić oryginalnego produktu od podróbki. Sklepy internetowe wdrożyły technologie blokujące nieautentyczne towary

Sprzedaż podrobionych produktów to jedno z najczęstszych oszustw w sieci. Z badań EUIPO wynika, że 14 proc. konsumentów w Polsce celowo kupiło podróbkę, a połowa miała...

Uzdolnione psy tworzą złożone obrazy sensoryczne przedmiotów podobnie jak człowiek. Odkrycie może ułatwić badania nad talentem u ludzi

Naukowcy z Budapesztu zbadali grupę utalentowanych psów, które w odróżnieniu od większości swojego gatunku potrafią przyswoić nazwy ulubionych zabawek. Badanie przeprowadzone w ramach Family Dog Project...

O TYM SIĘ MÓWI

Gdzie mieszka Wojciech Cejrowski?

Mało jest ludzi tak kontrowersyjnych, a jednocześnie posiadających tak dużą grupę fanów w Polsce, jak słynny twórca...

Księgowość w sp. z o.o. – Podstawy dla przedsiębiorców

Księgowość w sp. z o.o. jest kluczowym elementem funkcjonowania każdej spółki z...

Małgorzata Leon – kim jest ta znana polska pisarka?

Małgorzata Leon: Biografia Wczesne Życie i Edukacja Małgorzata Leon, z domu Gronkowska, urodziła się w Toruniu. Dokładna data urodzenia nie jest znana, ale wiadomo, że jest...