Godzinnik.pl Biznes Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do...

Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający

Głównie na rynek amerykański trafiają rozwiązania z zakresu diagnostyki genetycznej opracowywane na całym świecie, również w Polsce. Na rodzimym rynku wciąż brakuje spójnych działań na rzecz przeprowadzania takich badań i ich wykorzystywania w praktyce klinicznej. Strategia powinna obejmować m.in. stworzenie ram prawnych, odpowiednią wycenę i kształcenie kadr. Jak się okazuje, choć teoretycznie możemy w leczeniu nowotworów sięgać już po terapie celowane, to nakłady na badania umożliwiające ich odpowiedni dobór stanowią zaledwie ułamek procenta wydatków na onkologię.

– Wyzwania, które stoją przed lokalnymi firmami bioinformatycznymi, to umiejętne wdrażanie odkryć naukowych w praktykę kliniczną. To, czym my się zajmujemy, to interpretacja danych genetycznych. Im więcej wiemy z badań naukowych na temat znaczenia danych genetycznych w kontekście zdrowia czy choroby, tym więcej możemy tworzyć nowych produktów, które tę wiedzę będą przekazywały lekarzom i diagnozom. Więc wyzwaniem jest na pewno to, żeby być cały czas na bieżąco w kwestii postępu naukowego, a z drugiej strony być cały czas na bieżąco w kwestii postępu technologicznego. Branża bioinformatyczna to tworzenie oprogramowania do urządzeń, które akurat w przypadku naszej firmy służą do sekwencjonowania materiału genetycznego. Im bardziej zaawansowane technologicznie jest to urządzenie, tym bardziej my musimy być zaawansowani w kwestii oprogramowania, które dostarczamy – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Klaudia Szklarczyk-Smolana, współzałożycielka i prezeska Intelliseq.

Polska firma bioinformatyczna dostarcza m.in. narzędzie GeneSpect Hereditary Reporter, które usprawnia wykrywanie wariantów genetycznych odpowiedzialnych za występowanie chorób dziedzicznych. Jego działanie obejmuje kompletną analizę materiału: od przetwarzania surowych danych genetycznych po dostarczenie kompleksowego raportu klinicznego, zapewniającego wgląd w powiązanie między fenotypem pacjenta a jego unikalnym profilem DNA. Narzędzia dostarczane przez Intelliseq pozwalają też na zintegrowanie informacji z baz danych z autorskim algorytmem klasyfikacji, co ułatwia identyfikację i interpretację zmian genetycznych w próbkach nowotworów.

Cały czas śledzimy postęp naukowy i coraz więcej wiemy na temat znaczenia danych genetycznych w kontekście przewidywania nie tylko chorób, ale też różnych szeroko pojętych tzw. cech wellnessowych. Im więcej wiemy, tym więcej możemy budować nowych narzędzi, które będą wykorzystywały tę wiedzę i przekładały ją na praktykę kliniczną, żeby np. lekarz mógł szybciej i łatwiej zdiagnozować jakąś chorobę albo osoba indywidualna mogła w szybki i prosty sposób dowiedzieć się o swoich predyspozycjach – mówi Klaudia Szklarczyk-Smolana.

Jak podkreśla, zainteresowanie wśród firm biotechnologicznych takimi rozwiązaniami bioinformatycznymi jest coraz większe.

– Dla nas w tym momencie głównym rynkiem docelowym jest rynek amerykański, najszybciej rozwijający się, najbardziej innowacyjny i otwarty na innowacyjne rozwiązania. Medycyna genomowa jako taka, którą wspieramy swoimi rozwiązaniami, jest nowym podejściem, różniącym się od medycyny tradycyjnej, w której skupiamy się na symptomach. W medycynie genomowej patrzymy na materiał genetyczny po to, żeby przewidzieć coś, zanim się wydarzy – wyjaśnia prezeska Intelliseq.

Tymczasem w Polsce na diagnostykę molekularną przeznacza się zaledwie 0,5 proc. ogólnych wydatków na onkologię – wskazuje ubiegłoroczny raport „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”. To pewien paradoks, ponieważ współczesna onkologia daje możliwość stosowania terapii celowanych, w których o doborze właściwego leczenia, na które pacjent ma szansę odpowiedzieć, decyduje nie obraz i przebieg choroby, ale jej podtyp biologiczny czy obecność konkretnych mutacji genowych. Skoro liczba zlecanych badań ma charakter marginalny, to trudno też mówić o prawidłowym wykorzystaniu możliwości współczesnej medycyny.

Z raportu Stowarzyszenia na rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS pt. „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” wynika, że w latach 2017–2022 wykonano w Polsce ok. 328,5 tys. diagnostycznych badań genetycznych w chorobach nowotworowych u nieco ponad 217 tys. pacjentów. Choć te liczby stale rosną, podobnie jak liczba placówek wykonujących takie badania, to dostęp do świadczeń z zakresu genetyki w Polsce eksperci nadal oceniają jako niewystarczający.

Wpływ na taki stan rzeczy ma kilka czynników: od skomplikowanego systemu finansowania, przez niedobór ośrodków wykonujących badania, aż po braki kadrowe. Jesienią ubiegłego roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendację dotyczącą zakwalifikowania kompleksowego profilowania genomowego w diagnostyce pacjentów z nowotworami złośliwymi jako świadczenia gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego oraz AOS. Wciąż jednak nie ma w tej sprawie decyzji Ministerstwa Zdrowia.

Oczywiście, żeby wdrożyć takie rozwiązanie w skali całego państwa, potrzebne są rozwiązania systemowe, wsparcie, środki publiczne, tworzenie biobanków, miejsc, gdzie można te dane genetyczne przechowywać, a później bioinformatycznie je obrabiać – mówi Klaudia Szklarczyk-Smolana.

Eksperci w raporcie „Badania genetyczne w Polsce” podkreślają, że podstawą zmian i rozwoju badań genetycznych powinna być ustawa o badaniach genetycznych i biobankowaniu, która m.in. zdefiniowałaby najważniejsze pojęcia, określiła zakres badań genetycznych czy procedury w postępowaniu z materiałem genetycznym, w korzystaniu z baz danych czy ochrony danych osobowych. Wśród innych wyzwań eksperci wymienili również zwiększanie kadry lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i diagnostów laboratoryjnych, ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Rekomendują także stworzenie zawodu doradcy genetycznego, który pełniłby funkcję koordynatora pacjenta w badaniach genetycznych. Kolejny aspekt to dzielenie się danymi i zbieranie ich m.in. do celów naukowych. W raporcie zwrócono uwagę także na kwestię organizacji badań: ośrodków diagnostycznych, laboratoriów i innych jednostek, ale też na konieczność włączenia w ten łańcuch podstawowej opieki zdrowotnej. Firmy bioinformatyczne są jednym z jego kluczowych elementów.

– W Stanach Zjednoczonych podejście systemowe jest już wdrażane. Dodatkowo sektor prywatny, czyli firmy biotechnologiczne, które na przykład chcą oferować testy genetyczne po to, żeby personalizować w oparciu o nie swoje produkty, również są coraz bardziej zainteresowane tym, żeby tę bioinformatykę outsourcować, zamiast budować ją wewnątrz swojej firmy – mówi prezeska Intelliseq.

Według Market Research Future światowy rynek badań genetycznych osiągnął w 2021 roku 8,1 mld dol. przychodów, rok 2022 miał być zamknięty obrotami sięgającymi prawie 20 mld dol. W roku 2023 przychody wzrosną natomiast do niemal 54 mld dol. 

Źródło: Newseria

NAJNOWSZE INFORMACJE

16-latka kupiła alkohol posługując się fałszywym mObywatelem. Grożą jej poważne konsekwencje

16-latka posłużyła się sfałszowanym mObywatelem, aby kupić alkohol dla siebie i swoich kolegów, poinformowała policja w Bytowie. Nastolatkowie będą odpowiadać przed Sądem Rodzinnym i Nieletnich.

Gdzie wrzucać torebki po herbacie? Wiele osób popełnia ten błąd

Codziennie ludzie na całym świecie zaparzają herbatę, ale czy zastanawialiście się, gdzie wyrzucać zużyte torebki? Ludzie często popełniają błędy, wrzucając je do pojemnika na odpady. Sprawdź, jak prawidłowo segregować torebki po herbacie i dlaczego to takie ważne!

Wielkie zmiany w urzędach pracy. Rząd planuje reformy

Szykują się zmiany w urzędach pracy. Projekt ustawy o rynku pracy i służbach zatrudnienia ma zastąpić dotychczas obowiązującą ustawę o promocji zatrudnienia i instytucjach rynku pracy. Jakie zmiany przewiduje?

Walka z patologią na drogach. Rząd zapowiada zaostrzenie niektórych przepisów

Rząd opublikował w czwartek projekt ustawy, który zakłada m.in. podwyższenie kar dla uczestników nielegalnych wyścigów oraz modyfikacje zasad konfiskaty pojazdów.

Dużo zwolnień grupowych w 2024 roku. „Najwięcej od wybuchu pandemii”

W minionym roku wiele firm ogłosiło i przeprowadziło zwolnienia grupowe. Jak pisze "Rzeczpospolita", rok 2025 też będzie trudny.

Zakupy Online: Jak Znaleźć Najlepsze Okazje i Oszczędzać?

Zakupy online stały się nieodłączną częścią naszego codziennego życia. Wygoda, oszczędność czasu i szeroki wybór produktów to tylko niektóre z zalet zakupów...

Radosław Majdan: Jestem zniesmaczony tym, ile czasu poświęciliśmy na załatwianie pozwoleń na budowę domu. Teraz zastanawiamy się, czy nie wybrać planu B

Były piłkarz przyznaje, że w przypadku jego małżeństwa droga do budowy wymarzonego domu w Konstancinie-Jeziornie okazała się niezwykle długa, kręta i bardziej skomplikowana, niż się spodziewali. Uzyskiwanie niezbędnych...

Sejm pracuje nad podwyżką akcyzy na e-papierosy i urządzenia do waporyzacji. Część produktów może zniknąć z rynku

Planowane podwyżki akcyzy mogą doprowadzić do wycofania części produktów z rynku, a eksperci zwracają uwagę na szereg nieprawidłowości dotyczących projektu i sposobu ich procedowania. Zdaniem dr....

Rola telekomów w upowszechnianiu sztucznej inteligencji rośnie. T-Mobile udostępnia klientom zaawansowaną wyszukiwarkę Perplexity Pro

Firmy telekomunikacyjne odgrywają coraz ważniejszą rolę w udostępnianiu szerokiemu odbiorcy sztucznej inteligencji. T-Mobile udostępni swoim klientom w ramach programu Magenta Moments, całkowicie za darmo, zaawansowaną...

Miasta będą się starzały wolniej niż reszta kraju. Jednak w niektórych do 2050 roku seniorzy będą stanowić 37 proc. populacji

Udział osób starszych w populacji Polski będzie się stopniowo zwiększał i w 2050 roku wyniesie 34 proc. Dla porównania w 12 największych miastach będzie to 31 proc....

Nowoczesne formy podania leków pozwalają uniknąć hospitalizacji. To duże ułatwienie dla pacjentów z chorobami przewlekłymi

Opracowywanie nowoczesnych form podania leków to odpowiedź na stale rosnącą liczbę pacjentów z chorobami przewlekłymi, m.in. onkologicznymi, hematologicznymi i psychiatrycznymi. Jeden zastrzyk zamiast codziennego łykania tabletek, wlewów...

To imię nosi tylko 3 Polaków. Niedługo zostanie zapomniane

Jakie wybrać imię dla dziecka? Kwestia ta zawsze jest wyzwaniem dla rodziców. Wśród polskich imion znajduje się jedno, niemal wymarłe imię.

O TYM SIĘ MÓWI

Laura Zawadzka – wzrost, waga, dziecko, partner. Kim jest Laura Zawadzka?

Laura Zawadzka zasłynęła dzięki występowi w czwartej edycji popularnego reality show "Love Island". Po programie, jej życie nabrało tempa, gdy zaszła w...

Wojek – wiek, kariera, współpraca z Książulem, dziewczyna

Wojek, znany również jako Maciej Wojas, to jedna z popularniejszych postaci w polskim internecie. Zyskał dużą popularność dzięki swojemu kanałowi na YouTube...

Inez Lis – wiek, waga, wzrost. Kim jest Inez Lis?

Inez Lis to popularna polska influencerka, członkini grupy Dresscode, która zdobyła znaczną rozpoznawalność dzięki swojej aktywności w mediach społecznościowych, zwłaszcza na Instagramie....

Książulo – wiek, praca, dziewczyna, miejsce zamieszkania

Szymon Nyczke, znany w internecie jako Książulo, to popularny twórca internetowy, który zdobył szerokie uznanie na platformie YouTube. Jego twórczość i życie...

Dominik Tarczyński – wiek, żona, dzieci i kariera polityczna

Dominik Tarczyński to jedna z najbardziej rozpoznawalnych postaci polskiej sceny politycznej. Jego bogaty życiorys, kontrowersyjne wypowiedzi i szeroka działalność publiczna sprawiają, że...

Kim jest Paweł Svinarski? Wiek, dziewczyna, dziecko, praca

Paweł Svinarski to jedna z najbardziej rozpoznawalnych postaci w polskim internecie, szczególnie w obszarze biznesu i finansów. Jego działalność w mediach społecznościowych...