Godzinnik.pl Polska Sztuczna inteligencja usprawni wczesne wykrywanie chorób rzadkich. Jej dokładność może sięgać 90...

Sztuczna inteligencja usprawni wczesne wykrywanie chorób rzadkich. Jej dokładność może sięgać 90 proc.

Sztuczna inteligencja usprawni wczesne wykrywanie chorób rzadkich. Jej dokładność może sięgać 90 proc.

Nawet z 90-proc. dokładnością modele sztucznej inteligencji potrafią wychwytywać zmiany genetyczne mogące prowadzić do chorób rzadkich. To bardzo istotne, bo przesiewowe badania genetyczne i analiza wyników przez SI mogłyby się przyczynić do wykrywania tych chorób już na etapie przedobjawowym, co torowałoby drogę do skutecznego leczenia, jeśli tylko w danej jednostce jest ono dostępne. Może to również usprawnić prace nad wykrywaniem czynników mogących wywoływać różne choroby i nad innowacyjnymi terapiami. W przypadku chorób sierocych problemem pozostaje wciąż skąpa baza danych, na których algorytmy mogłyby się uczyć.

– Dzisiaj sztuczna inteligencja to przede wszystkim analiza dużych zbiorów danych. Wyzwaniem są choroby rzadkie, których przyczyn rozwoju nie znamy albo nie jesteśmy w stanie w typowych, profilaktycznych scenariuszach szybko wykryć. Tam jest największy potencjał, jeżeli tylko metodyka i budowanie modeli sztucznej inteligencji będzie się opierało na założeniach eksploracyjnych, transdyscyplinarnych, gdzie będziemy szukać przyczyn rozwoju choroby, a także czynników, które o rozwoju tych chorób decydują. Tam potencjał dla sztucznej inteligencji jest największy i tam osiągniemy również największy postęp, jeżeli chodzi o rozumienie i efekt poznawczy nauki w obszarach medycznych – ocenia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje dr inż. Cezary Mazurek, dyrektor Poznańskiego Centrum Superkomputerowo-Sieciowego.

Tego typu narzędzia są już rozwijane. Przykładem może być udostępnione niedawno przez Google DeepMind narzędzie, które może znacznie przyspieszyć proces wykrywania zmian genetycznych odpowiedzialnych za występowanie chorób rzadkich, takich jak m.in. mukowiscydoza czy anemia sierpowata. AlphaMissense to model uczenia maszynowego, który może analizować mutacje zmiany sensu i przewidywać prawdopodobieństwo wystąpienia chorób nimi determinowanych z 90-proc. dokładnością. Model działa na zasadzie podobnej jak modele językowe, ale przeszkolony został w zakresie języka biologii człowieka. Wykrywa niewłaściwe sekwencje w kodzie genetycznym, podobnie jak modele językowe wykrywają niewłaściwy szyk zdania czy słowa niepasujące do sensu wypowiedzi.

– Najbardziej spektakularne są oczywiście te narzędzia, które potrafią nam pomóc w rozumieniu mechanizmu rozwoju choroby i wczesnym wykrywaniu tych chorób, które jeszcze przebiegają bezobjawowo. Dzisiaj ta wiedza polega na analizie wielu modalności, wielu źródeł danych. Analizujemy profil genetyczny, choroby współistniejące, różne elementy związane z potencjalnymi czynnikami rozwoju choroby, ale jeszcze nie we wszystkich chorobach mamy pełną wiedzę na ten temat – przyznaje dr inż. Cezary Mazurek. – W tych obszarach, w których dane pacjentów i dane pozyskiwane na etapie leczenia potrafią pomóc lekarzom zadać pytanie, dlaczego u tego pacjenta tak się dzieje, a nie inaczej, czyli odejść trochę od metod statystycznych, zastanowić się nad powodem, dla których rozwój choroby nie pasuje do tego, co o niej wiemy, tam najwięcej powinniśmy kłaść nacisku na zastosowanie sztucznej inteligencji.

Jak dodaje, technologicznie jesteśmy już gotowi na wykorzystanie metod sztucznej inteligencji i infrastruktury informatycznej w Polsce. Mamy bardzo silne zaplecze związane z przetwarzaniem dużych ilości danych, centra superkomputerowe, szybkie sieci światłowodowe, a przede wszystkim kompetencje zespołów programistycznych, informatyków, którzy stanowią światową awangardę w zakresie sztucznej  inteligencji.

PCSS uczestniczy w tworzeniu unikatowej platformy w ramach projektu MOSAIC realizowanego przez Instytut Chemii Bioorganicznej PAN. Platforma ta umożliwi stosowanie sztucznej inteligencji do prowadzenia nowatorskich badań integrujących wielowymiarowe dane biomedyczne i kliniczne dla uzyskania nowej wiedzy i narzędzi na potrzeby powszechnie dostępnej, spersonalizowanej profilaktyki, diagnostyki i terapii medycznej.

– Barierą w rozwoju sztucznej inteligencji jest przede wszystkim dostęp do danych zanonimizowanych, ale jednocześnie dobrej jakości. To też pewna metodyka pracy z danymi, pracy z pacjentami. Musimy się nauczyć pracować nad systemami sztucznej inteligencji, również w odniesieniu do modelu finansowania, budowania zespołów transdyscyplinarnych, poszukiwania w innych obszarach dziedzinowych scenariuszy cross-dyscyplinarnych, które możemy przenieść do medycyny – mówi dyrektor Poznańskiego Centrum Superkomputerowo-Sieciowego.

Choć o chorobach rzadkich mówi się coraz więcej, to wciąż baza wiedzy na ich temat jest dość skąpa. Jednym z założeń Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich jest stworzenie rejestru, dzięki któremu informacje nie tylko o liczbie pacjentów z daną jednostką chorobową, ale i bardziej pogłębionych danych, mających znaczenie statystyczne, będą punktem wyjścia do pogłębionych prac nad usprawnieniem diagnostyki i procesu opracowywania nowych terapii. W połowie października zaczęła działać nowa strona internetowa Ministerstwa Zdrowia na temat chorób rzadkich. Ma ona być kompleksowym źródłem informacji przede wszystkim dla pacjentów i ich rodzin, ale również pracowników ochrony zdrowia i instytucji publicznych.

Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej i społecznej. Dotykają 6–8 proc. populacji każdego kraju. Uwzględniając krajowe dane demograficzne, szacuje się, że w Polsce dotyczą one od 2 do 3 mln osób. Do tej pory sklasyfikowano 6–8 tys. chorób rzadkich. 80 proc. z nich to choroby genetyczne.

Źródło: Newseria

NAJNOWSZE INFORMACJE

Zwolnienia grupowe w Kielcach. Pracę straci 100 osób

W Miejskim Ośrodku Pomocy Rodzinie pracę straci około 100 osób.

Laptopy dla uczniów. Rząd planuje zmienić program

sprzęt "właściwie trafi do wszystkich; realnie rzecz biorąc tego sprzętu jest na tyle dużo, że do wszystkich placówek publicznych powinien trafić".

Ferie zimowe to kosztowny wydatek. Nie wszystkich na to stać

Wyjazd na ferie to kosztowny wydatek. Niektóre rodziny rezygnują z wyjazdów.

Najnowszy sondaż prezydencki. Kto cieszy się największym poparciem?

Uczestnicy badania przeprowadzonego przez United Surves dla Wirtualnej Polski zostali zapytani o to, na kogo będą głosować w najbliższych wyborach prezydenckich. Liderem nadal Rafał Trzaskowski, ale wielu zagłosowałoby na Karola Nawrockiego.

Ceny wciąż rosną. W styczniu na sklepowych półkach było drożej średnio o 5,9 proc. niż rok wcześniej

Analiza ponad 76,7 tys. cen detalicznych wykazała, że w styczniu br. codzienne zakupy rdr. zdrożały średnio o 5,9%, czyli tylko nieco bardziej...

Wielka loteria BLIKA. Można wygrać 10 rocznych pensji

Blik świętuje swoje dziesiąte urodziny. Z tej okazji operator przygotował specjalną edycję corocznej loterii BLIKOMANIA. Można wygrać wartościowe nagrody.

Nowe inicjatywy KE będą odpowiedzią na kryzys konkurencyjności. Pomóc ma przemysł zielonych technologii

Instytucje unijne szukają pomysłów na to, jak odbudowywać konkurencyjność europejskiego przemysłu. Wśród kluczowych działań eksperci wymieniają m.in. uproszczenie regulacji oraz większe inwestycje w cyfryzację i zielone...

Daniel Olbrychski: Praca mnie konserwuje, gdybym nie grał, tobym się błyskawicznie zestarzał. Walczę, żeby widzowie nie dostrzegali na scenie mojej osiemdziesiątki

Daniel Olbrychski uznawany jest za jednego z najwybitniejszych aktorów filmowych i teatralnych swojego pokolenia. W dorobku ma wiele znakomitych ról i już od dawna mógłby odcinać...

Rzecznik Małych i Średnich Przedsiębiorców chciałby zyskać nowe kompetencje. Wśród nich mediacje między przedsiębiorcami

W resorcie rozwoju trwają prace nad nowelizacją ustawy o Rzeczniku Małych i Średnich Przedsiębiorców. Agnieszka Majewska, która piastuje to stanowisko od połowy 2024 roku, podkreśla,...

Idea STEM zmienia podejście do edukacji dzieci na całym świecie. Doświadczanie i współpraca zamiast wykładów

Odejście od wykładowej metody prowadzenia zajęć na rzecz doświadczeń, współpracy i partnerskich relacji z nauczycielem to podstawowe założenia idei edukacyjnej STEM. Ma ona wspierać rozwój...

System opieki zdrowotnej w Strefie Gazy jest zdewastowany. Ponowne dostawy pomocy humanitarnej to kropla w morzu potrzeb

Od końca stycznia stopniowo trwa wymiana więźniów i zakładników między Izraelem i Hamasem. To element pierwszej fazy zawieszenia broni, która umożliwia także większe dotarcie z pomocą...

Co kupić na Walentynki? Jest badanie, co dostajemy, a co chcemy dostać

Media Markt Experts w najnowszym badaniu przedstawia, ile wynosi średni budżet walentynkowy oraz wskazuje jakie są wymarzone prezenty na tę okazję.

O TYM SIĘ MÓWI

Inez Lis – wiek, waga, wzrost. Kim jest Inez Lis?

Inez Lis to popularna polska influencerka, członkini grupy Dresscode, która zdobyła znaczną rozpoznawalność dzięki swojej aktywności w mediach społecznościowych, zwłaszcza na Instagramie....

Wojek – wiek, kariera, współpraca z Książulem, dziewczyna

Wojek, znany również jako Maciej Wojas, to jedna z popularniejszych postaci w polskim internecie. Zyskał dużą popularność dzięki swojemu kanałowi na YouTube...

Ile dzieci ma Agnieszka Gozdyra? Co wiemy o życiu prywatnym znanej dziennikarki?

Agnieszka Gozdyra to postać doskonale znana widzom polskich mediów. Jako dziennikarka i prezenterka telewizyjna w Polsat News zdobyła uznanie i szacunek dzięki...

Kim jest Paweł Svinarski? Wiek, dziewczyna, dziecko, praca

Paweł Svinarski to jedna z najbardziej rozpoznawalnych postaci w polskim internecie, szczególnie w obszarze biznesu i finansów. Jego działalność w mediach społecznościowych...

Laura Zawadzka – wzrost, waga, dziecko, partner. Kim jest Laura Zawadzka?

Laura Zawadzka zasłynęła dzięki występowi w czwartej edycji popularnego reality show "Love Island". Po programie, jej życie nabrało tempa, gdy zaszła w...

Książulo – wiek, praca, dziewczyna, miejsce zamieszkania

Szymon Nyczke, znany w internecie jako Książulo, to popularny twórca internetowy, który zdobył szerokie uznanie na platformie YouTube. Jego twórczość i życie...