Godzinnik.pl Polska Sztuczna inteligencja usprawni wczesne wykrywanie chorób rzadkich. Jej dokładność może sięgać 90...

Sztuczna inteligencja usprawni wczesne wykrywanie chorób rzadkich. Jej dokładność może sięgać 90 proc.

Data publikacji:

Sztuczna inteligencja usprawni wczesne wykrywanie chorób rzadkich. Jej dokładność może sięgać 90 proc.

Nawet z 90-proc. dokładnością modele sztucznej inteligencji potrafią wychwytywać zmiany genetyczne mogące prowadzić do chorób rzadkich. To bardzo istotne, bo przesiewowe badania genetyczne i analiza wyników przez SI mogłyby się przyczynić do wykrywania tych chorób już na etapie przedobjawowym, co torowałoby drogę do skutecznego leczenia, jeśli tylko w danej jednostce jest ono dostępne. Może to również usprawnić prace nad wykrywaniem czynników mogących wywoływać różne choroby i nad innowacyjnymi terapiami. W przypadku chorób sierocych problemem pozostaje wciąż skąpa baza danych, na których algorytmy mogłyby się uczyć.

– Dzisiaj sztuczna inteligencja to przede wszystkim analiza dużych zbiorów danych. Wyzwaniem są choroby rzadkie, których przyczyn rozwoju nie znamy albo nie jesteśmy w stanie w typowych, profilaktycznych scenariuszach szybko wykryć. Tam jest największy potencjał, jeżeli tylko metodyka i budowanie modeli sztucznej inteligencji będzie się opierało na założeniach eksploracyjnych, transdyscyplinarnych, gdzie będziemy szukać przyczyn rozwoju choroby, a także czynników, które o rozwoju tych chorób decydują. Tam potencjał dla sztucznej inteligencji jest największy i tam osiągniemy również największy postęp, jeżeli chodzi o rozumienie i efekt poznawczy nauki w obszarach medycznych – ocenia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje dr inż. Cezary Mazurek, dyrektor Poznańskiego Centrum Superkomputerowo-Sieciowego.

Tego typu narzędzia są już rozwijane. Przykładem może być udostępnione niedawno przez Google DeepMind narzędzie, które może znacznie przyspieszyć proces wykrywania zmian genetycznych odpowiedzialnych za występowanie chorób rzadkich, takich jak m.in. mukowiscydoza czy anemia sierpowata. AlphaMissense to model uczenia maszynowego, który może analizować mutacje zmiany sensu i przewidywać prawdopodobieństwo wystąpienia chorób nimi determinowanych z 90-proc. dokładnością. Model działa na zasadzie podobnej jak modele językowe, ale przeszkolony został w zakresie języka biologii człowieka. Wykrywa niewłaściwe sekwencje w kodzie genetycznym, podobnie jak modele językowe wykrywają niewłaściwy szyk zdania czy słowa niepasujące do sensu wypowiedzi.

– Najbardziej spektakularne są oczywiście te narzędzia, które potrafią nam pomóc w rozumieniu mechanizmu rozwoju choroby i wczesnym wykrywaniu tych chorób, które jeszcze przebiegają bezobjawowo. Dzisiaj ta wiedza polega na analizie wielu modalności, wielu źródeł danych. Analizujemy profil genetyczny, choroby współistniejące, różne elementy związane z potencjalnymi czynnikami rozwoju choroby, ale jeszcze nie we wszystkich chorobach mamy pełną wiedzę na ten temat – przyznaje dr inż. Cezary Mazurek. – W tych obszarach, w których dane pacjentów i dane pozyskiwane na etapie leczenia potrafią pomóc lekarzom zadać pytanie, dlaczego u tego pacjenta tak się dzieje, a nie inaczej, czyli odejść trochę od metod statystycznych, zastanowić się nad powodem, dla których rozwój choroby nie pasuje do tego, co o niej wiemy, tam najwięcej powinniśmy kłaść nacisku na zastosowanie sztucznej inteligencji.

Jak dodaje, technologicznie jesteśmy już gotowi na wykorzystanie metod sztucznej inteligencji i infrastruktury informatycznej w Polsce. Mamy bardzo silne zaplecze związane z przetwarzaniem dużych ilości danych, centra superkomputerowe, szybkie sieci światłowodowe, a przede wszystkim kompetencje zespołów programistycznych, informatyków, którzy stanowią światową awangardę w zakresie sztucznej  inteligencji.

PCSS uczestniczy w tworzeniu unikatowej platformy w ramach projektu MOSAIC realizowanego przez Instytut Chemii Bioorganicznej PAN. Platforma ta umożliwi stosowanie sztucznej inteligencji do prowadzenia nowatorskich badań integrujących wielowymiarowe dane biomedyczne i kliniczne dla uzyskania nowej wiedzy i narzędzi na potrzeby powszechnie dostępnej, spersonalizowanej profilaktyki, diagnostyki i terapii medycznej.

– Barierą w rozwoju sztucznej inteligencji jest przede wszystkim dostęp do danych zanonimizowanych, ale jednocześnie dobrej jakości. To też pewna metodyka pracy z danymi, pracy z pacjentami. Musimy się nauczyć pracować nad systemami sztucznej inteligencji, również w odniesieniu do modelu finansowania, budowania zespołów transdyscyplinarnych, poszukiwania w innych obszarach dziedzinowych scenariuszy cross-dyscyplinarnych, które możemy przenieść do medycyny – mówi dyrektor Poznańskiego Centrum Superkomputerowo-Sieciowego.

Choć o chorobach rzadkich mówi się coraz więcej, to wciąż baza wiedzy na ich temat jest dość skąpa. Jednym z założeń Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich jest stworzenie rejestru, dzięki któremu informacje nie tylko o liczbie pacjentów z daną jednostką chorobową, ale i bardziej pogłębionych danych, mających znaczenie statystyczne, będą punktem wyjścia do pogłębionych prac nad usprawnieniem diagnostyki i procesu opracowywania nowych terapii. W połowie października zaczęła działać nowa strona internetowa Ministerstwa Zdrowia na temat chorób rzadkich. Ma ona być kompleksowym źródłem informacji przede wszystkim dla pacjentów i ich rodzin, ale również pracowników ochrony zdrowia i instytucji publicznych.

Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej i społecznej. Dotykają 6–8 proc. populacji każdego kraju. Uwzględniając krajowe dane demograficzne, szacuje się, że w Polsce dotyczą one od 2 do 3 mln osób. Do tej pory sklasyfikowano 6–8 tys. chorób rzadkich. 80 proc. z nich to choroby genetyczne.

Źródło: Newseria

- Reklama -

NAJNOWSZE INFORMACJE

UE w 80 proc. technologicznie polega na innych krajach. Zależność cyfrowa od USA i Chin może być zagrożeniem dla bezpieczeństwa

Unia Europejska w alarmującym stopniu jest uzależniona od dostawców technologii z USA i Chin. W ponad 80 proc. polega na państwach trzecich w zakresie produktów cyfrowych, usług,...

Nowy raport KE wskazuje pewną poprawę w zakresie praworządności w Unii. Parlament chce silniejszych instrumentów do jej ochrony

Komisja Europejska opublikowała nowe sprawozdanie na temat stanu praworządności w państwach członkowskich UE. Wcześniej swoje stanowisko, w nawiązaniu do raportu dotyczącego 2024 roku, przedstawił także...

Rzecznik MŚP na mocy nowej ustawy ma objąć ochroną także rolników. Na zmianach skorzystają też duże firmy

Trwają prace nad zmianą ustawy o Rzeczniku Małych i Średnich Przedsiębiorców. Jej projekt jest na etapie konsultacji i przewiduje wiele modyfikacji w obszarze kompetencji organu, który do...

Maciej Dowbor: Ostatnio kupiłem zdalnie sterowane motorówki dla córki. Ten wspólnie spędzony czas pozwala oderwać dzieci od smartfonów

Zdaniem prezentera nawet niepozorny gadżet może pomóc w budowaniu relacji ze swoimi pociechami i tworzeniu pięknych wspomnień. On sam przekonał się o tym, kiedy jego siedmioletnia...

Od lipca ułatwienia w dostępie do terapii dla osób z przewlekłą chorobą nerek. Eksperci apelują o włączenie dietetyków w proces leczenia

Na przewlekłą chorobę nerek cierpi nawet ponad 4,7 mln osób. Według prognoz WHO liczba pacjentów wymagających dializ będzie szybko rosnąć. Niskobiałkowa dieta w połączeniu...

W czwartek głosowanie nad wotum nieufności wobec Komisji Europejskiej. To inicjatywa ponad 70 europosłów, również z Polski

W Parlamencie Europejskim w czwartek 10 lipca odbędzie się głosowanie o wotum nieufności wobec Komisji Europejskiej. Wniosek przygotowała frakcja Europejskich Konserwatystów i Reformatorów, do której należy...

Dorota Szelągowska: W moim rodzinnym domu się nie przelewało. Od mamy i babci się nauczyłam, jak ugotować coś z niczego

Prezenterka zaznacza, że dużo czasu spędza w kuchni i jak przekonuje, zawsze da się przyrządzić coś smacznego, nawet gdy pod ręką nie ma zbyt wielu produktów....

Zapotrzebowanie na pomoc humanitarną drastycznie rośnie. Jednocześnie są coraz większe problemy z jej finansowaniem

Ponad 10 mld dol. – na taką kwotę UNHCR szacuje budżet potrzebny na zapewnienie ochrony i pomocy dla osób przesiedlonych. Ze względu na trwające konflikty...

GUS chce walczyć z fake newsami. Współpraca z sektorem prywatnym ma pomóc ograniczyć chaos informacyjny

Tradycyjna statystyka, oparta wyłącznie na cyklicznych badaniach i danych administracyjnych, przestaje wystarczać, by analizować dynamiczne zmiany w czasie rzeczywistym. Z tego powodu Główny Urząd Statystyczny...

MNiSW reaguje na problemy psychiczne w środowisku akademickim. Specjalny zespół ma opracować skuteczne rozwiązania

W środowisku naukowym rośnie świadomość znaczenia dobrostanu psychicznego i potrzeby budowania bezpiecznego miejsca – zarówno dla studentów, jak i kadry akademickiej. Z badania SWPS wynika, że wiele...

Po latach spadków szara strefa tytoniowa w Polsce rośnie. Radykalne podwyżki akcyzy mogą przyspieszyć wzrost nielegalnego rynku

Rośnie nielegalna produkcja i przemyt wyrobów tytoniowych w Polsce i w Europie. Według raportu KPMG co 11. papieros wypalony w 2024 roku w Europie pochodził z nielegalnych źródeł. W...

Maciej Dowbor: Domówki i rolki przyniosły nam dużo większą popularność niż telewizja. Ludzie nas odbierają jak dobrych znajomych

Prezenter przyznaje, że domówki online i publikowane w mediach społecznościowych rolki pozwoliły im zbudować mocną pozycję w cyfrowym świecie. Dzięki nim zyskali dużo większą popularność niż...

O TYM SIĘ MÓWI

UE w 80 proc. technologicznie polega na innych krajach. Zależność cyfrowa od USA i Chin może być zagrożeniem dla bezpieczeństwa

Unia Europejska w alarmującym stopniu jest uzależniona od dostawców technologii z USA i Chin. W ponad 80 proc. polega na państwach trzecich w zakresie produktów cyfrowych, usług,...

Nowy raport KE wskazuje pewną poprawę w zakresie praworządności w Unii. Parlament chce silniejszych instrumentów do jej ochrony

Komisja Europejska opublikowała nowe sprawozdanie na temat stanu praworządności w państwach członkowskich UE. Wcześniej swoje stanowisko, w nawiązaniu do raportu dotyczącego 2024 roku, przedstawił także...

Rzecznik MŚP na mocy nowej ustawy ma objąć ochroną także rolników. Na zmianach skorzystają też duże firmy

Trwają prace nad zmianą ustawy o Rzeczniku Małych i Średnich Przedsiębiorców. Jej projekt jest na etapie konsultacji i przewiduje wiele modyfikacji w obszarze kompetencji organu, który do...