Godzinnik.pl Biznes Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii...

Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale

Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii ministra zdrowia zapowiedziała na II kwartał tego roku.

– Wszystkie rozwiązania, które są zapisane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, są pilne do wdrożenia, ponieważ to są tylko rozwiązania związane z opieką medyczną. Kompletny Plan dla Chorób Rzadkich, kompletna strategia, powinna zawierać jeszcze inne działy związane z opieką, i tutaj mówię o opiece socjalnej, o Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego, jak również Ministerstwie Edukacji Narodowej. Te wszystkie działy, te wszystkie zakresy, które powinny być w Planie dla Chorób Rzadkich, są konieczne, żeby zapewnić pełną opiekę pacjentom – ocenia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Stanisław Maćkowiak, prezes zarządu Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Choroby rzadkie dotykają od 6 do 8 proc. populacji. Globalnie problem ten dotyka ok. 300 mln osób, a w Polsce ok. 2–3 mln osób. To schorzenia, które występują z częstotliwością mniejszą niż 1 na 2 tys. osób. Z kolei choroby ultrarzadkie mają częstotliwość mniejszą niż 1 na 50 tys. osób. Łącznie mowa o ok. 10 tys. jednostek chorobowych. Około 30 proc. chorych umiera przed ukończeniem piątego roku życia, 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Choć populacja zmagających się z chorobami sierocymi liczyć może nawet kilka milionów osób w całej Polsce, to wciąż świadomość społeczna na ten temat jest niska. Z badania przeprowadzonego przez SW Research dla agencji LoveBrands Medical wynika, że 67 proc. Polaków nie potrafi wymienić ani jednej choroby rzadkiej. Jednocześnie 40 proc. respondentów przyznaje, że ma w otoczeniu osoby zmagające się z takimi przypadłościami.

Sytuację pacjentów, zarówno jeśli chodzi o świadomość społeczną, jak i dostęp do diagnostyki i leczenia miał zmienić Plan dla Chorób Rzadkich, opracowany w latach 2020–2021 przez zespół ponad 60 ekspertów. Główne założenia strategii skupiały się wokół organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi z kluczową rolą ośrodków referencyjnych, poprawy dostępu do diagnostyki i leków, a także opracowania Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i wprowadzenia Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką. Program zakończył się w 2023 roku, a decyzja o jego kontynuacji nie została jeszcze przyjęta. Niezadowalające są też jego rezultaty.

Na dobrą sprawę to, co mogą zobaczyć pacjenci, to wyłącznie platforma informacyjna. Informacji jest tam jeszcze niezbyt dużo, ale to jest jedyny ostateczny wyrób, który z tego planu wyniknął. Działania, które były podejmowane w ciągu tych 19 miesięcy, sprowadzały się do przygotowań do realizacji zadań, które są zapisane w planie. To są godziny pracy poświęcone przez ekspertów i członków zespołów na przygotowanie tych zadań. Ostatecznego efektu tych prac dotychczas nie można jednak zobaczyć. Niedosyt, niedosyt i jeszcze raz niedosyt. A do tego zapaść administracyjna, ponieważ było dużo czasu, żeby spowodować przyjęcie rozszerzenia harmonogramów na przykład na kolejne dwa lata – dodaje Stanisław Maćkowiak. – Pani minister zdrowia zadeklarowała w sposób jasny i klarowny, że uchwała rządu dotycząca nowego, zaktualizowanego Planu dla Chorób Rzadkich, będzie przyjęta najpóźniej w II kwartale tego roku, czyli mamy jeszcze kilka miesięcy.

Przykładem działania pozytywnie ocenianego przez środowisko klinicystów i pacjentów były zmiany w programie lekowym SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Wskutek decyzji refundacyjnych w Polsce dostępne są już wszystkie opcje lekowe stosowane w leczeniu tej choroby, łącznie z terapią genową, uznawaną za najdroższy lek świata. Dopełnieniem polityki skutecznej walki z SMA jest wprowadzenie screeningu noworodkowego, dzięki któremu chorobę udaje się wykryć i leczyć u niemowląt już na etapie przedobjawowym. Minister zdrowia Izabela Leszczyna podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich zadeklarowała, że od 1 kwietnia kobiety w ciąży, które chorują na rdzeniowy zanik mięśni, otrzymają dostęp do programu lekowego i będą mogły stosować nusinersen. Ministerstwo pracuje również nad zmianą, by dzieci chore na SMA otrzymały dostęp do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV.

Wprowadzimy do koszyka świadczeń gwarantowanych w AOS dwa nowe badania genetyczne, niezbędne w diagnostyce chorób rzadkich. Projekt rozporządzenia wkrótce będzie konsultowany. Chcemy, aby NFZ finansował badania diagnostyczne w chorobach rzadkich innych niż genetyczne, np. w chorobach metabolicznych. AOTMiT przygotowuje rekomendacje w tej sprawie. Pracujemy również nad katalogiem nieonkologicznych badań genetycznych – wymienia Ministerstwo Zdrowia.

Organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi podpisali w lutym deklarację na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych. Zbiera ona rekomendacje związane z wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku siedmiu chorób spichrzeniowych: choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B, MPS (mukopolisacharydoza) 1 oraz MPS 2.

Jest mnóstwo takich jednostek chorobowych, gdzie leczenia farmakologicznego nie ma i brakuje wiedzy na ich temat. W związku z tym nawet sama diagnostyka jest bardzo skomplikowana, tym bardziej że choroby rzadkie to w 80 proc. choroby o rodowodzie genetycznym. Pacjenci oczekują więc, po pierwsze, szybkiej diagnostyki, bo ona dzisiaj trwa sześć–siedem lat, po drugie, leczenia w odpowiednich ośrodkach eksperckich, gdzie jest wiedza na ten temat, a po trzecie – stosownego wsparcia, jeśli chodzi o opiekę socjalną – wskazuje prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Leczenie farmakologiczne zostało opracowane dla zaledwie 5 proc. jednostek chorobowych zaliczanych do rzadkich albo ultrarzadkich. W Polsce nie wszystkie te terapie są dostępne. Jak podkreśla ekspert, chorzy mają dostęp do 79 refundowanych innowacyjnych technologii lekowych z 232 takich terapii dostępnych w UE. Przykładem może być lek na amyloidozę transtyretynową serca (ATTR), która prowadzi do kardiomiopatii. Polscy pacjenci do jesieni ubiegłego roku mieli dostęp do jedynej terapii tej choroby w ramach programu charytatywnego producenta. Program jednak się skończył, a w ślad za nim nie poszła decyzja refundacyjna. Pacjenci otrzymujący lek wcześniej dostają go nadal, ale nowo diagnozowani już nie. ATTR jest chorobą, która nieleczona kończy się śmiercią pacjenta w ciągu średnio dwóch–czterech, a najwyżej pięciu lat od postawienia diagnozy. W programie charytatywnym leczonych było około 100 osób, przewidywany roczny przyrost liczby chorych wynosi natomiast 50.

– Leki są bardzo kosztowne i w momencie, kiedy nie ma ich refundacji, to leczenie jest absolutnie niedostępne. Te wszystkie problemy nawarstwiają się i dlatego jest taki problem z chorobami rzadkimi. Ten problem jest zauważalny w Europie już od początku lat 2000. Wtedy były poczynione pierwsze rozwiązania europejskie: w 2009 roku było zalecenie Komisji Europejskiej, żeby we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej opracowano i wdrożono plany dla chorób rzadkich bądź strategie leczenia tych chorych. W większości krajów takie strategie czy plany istnieją, jak na przykład we Francji, tam jest już realizowana czwarta edycja takiego planu. Nam się nie udało – kwituje Stanisław Maćkowiak. 

Źródło: Newseria

NAJNOWSZE INFORMACJE

Co kupić na Walentynki? Jest badanie, co dostajemy, a co chcemy dostać

Media Markt Experts w najnowszym badaniu przedstawia, ile wynosi średni budżet walentynkowy oraz wskazuje jakie są wymarzone prezenty na tę okazję.

Czego oczekują Zetki? Jeden benefit jest dla nich szczególnie ważny

Pracownicy pokolenia Z zwracają uwagę na potrzeby, które wcześniej bywały marginalizowane. Najnowsze badanie Pracuj.pl wskazuje, który benefit jest najbardziej pożądany przez młodych pracowników.

Powstała alternatywa dla TikToka. Na WikiTok można scrollować artykuły z Wikipedii

W środę Isaac Gemal udostępnił stronę WikiTok, która umożliwia przeglądanie artykułów z Wikipedii w podobny sposób, jak scrollowanie treści na TikToku.

Wałbrzych zakupił autobusy elektryczne. Jest tylko jeden problem

Wałbrzych zakupił 20 autobusów elektrycznych napędzanych wodorem. We wrześniu do miasta trafiło 14 z nich. Miasto rozpoczęło wówczas szkolenia kierowców, mechaników, serwisantów oraz rozpoczęto budowę stacji tankowania wodoru.

Wybrano najlepszą pizzerię neapolitańską na świecie. Znajduje się w Polsce

Pizzeria Zielona Górka z Pabianic została uznana za odpowiednią pizzerię neapolitańską na świecie w prestiżowym rankingu, utworzonym przez właścicieli określonych lokali z różnych kontynentów. Właściciel restauracji cieszy się z wyróżnienia, choć jest nim bardzo zaskoczony.

Polscy europosłowie chcą rewizji zakazu sprzedaży aut spalinowych od 2035 roku. Liczą na zdecydowane poparcie w europarlamencie

– Będę proponować, żeby w marcu na sesji plenarnej w Strasburgu odbyła się debata i żebyśmy przyjęli rezolucję w sprawie rewizji zakazu sprzedaży aut spalinowych od 2035...

Finansowanie, technologia i wola polityczna sprzyjają walce o klimat. Dołączają do niej także konsumenci

Eksperci apelują o intensyfikację wysiłków na rzecz ochrony klimatu. Tym bardziej że teraz są ku temu sprzyjające warunki: finansowanie, wola polityczna i zaawansowane technologie. Coraz...

Sieć MOYA planuje otwierać kilkadziesiąt nowych stacji paliw rocznie. Właśnie otworzyła 500. punkt

– Mamy zbudowany portfel lokalizacji pod budowę na następne dwa–trzy lata – zapowiada Paweł Grzywaczewski z Anwim, właściciela sieci stacji paliw MOYA. Ta polska,...

Dwie trzecie polskich przedsiębiorców znalazło się na celowniku cyberoszustów. Niewielki odsetek zgłasza to do odpowiednich służb

Próby cyberataków to codzienność większości polskich firm. Największym zagrożeniem jest phishing, czyli maile czy SMS-y podszywające się pod różne instytucje mające na celu...

16-latka kupiła alkohol posługując się fałszywym mObywatelem. Grożą jej poważne konsekwencje

16-latka posłużyła się sfałszowanym mObywatelem, aby kupić alkohol dla siebie i swoich kolegów, poinformowała policja w Bytowie. Nastolatkowie będą odpowiadać przed Sądem Rodzinnym i Nieletnich.

Gdzie wrzucać torebki po herbacie? Wiele osób popełnia ten błąd

Codziennie ludzie na całym świecie zaparzają herbatę, ale czy zastanawialiście się, gdzie wyrzucać zużyte torebki? Ludzie często popełniają błędy, wrzucając je do pojemnika na odpady. Sprawdź, jak prawidłowo segregować torebki po herbacie i dlaczego to takie ważne!

Wielkie zmiany w urzędach pracy. Rząd planuje reformy

Szykują się zmiany w urzędach pracy. Projekt ustawy o rynku pracy i służbach zatrudnienia ma zastąpić dotychczas obowiązującą ustawę o promocji zatrudnienia i instytucjach rynku pracy. Jakie zmiany przewiduje?

O TYM SIĘ MÓWI

Wojek – wiek, kariera, współpraca z Książulem, dziewczyna

Wojek, znany również jako Maciej Wojas, to jedna z popularniejszych postaci w polskim internecie. Zyskał dużą popularność dzięki swojemu kanałowi na YouTube...

Inez Lis – wiek, waga, wzrost. Kim jest Inez Lis?

Inez Lis to popularna polska influencerka, członkini grupy Dresscode, która zdobyła znaczną rozpoznawalność dzięki swojej aktywności w mediach społecznościowych, zwłaszcza na Instagramie....

Laura Zawadzka – wzrost, waga, dziecko, partner. Kim jest Laura Zawadzka?

Laura Zawadzka zasłynęła dzięki występowi w czwartej edycji popularnego reality show "Love Island". Po programie, jej życie nabrało tempa, gdy zaszła w...

Książulo – wiek, praca, dziewczyna, miejsce zamieszkania

Szymon Nyczke, znany w internecie jako Książulo, to popularny twórca internetowy, który zdobył szerokie uznanie na platformie YouTube. Jego twórczość i życie...

Cmentarz dla zwierząt w Gliwicach za 120 tys. zł. Mieszkańcy oburzeni

W Gliwicach powstanie cmentarz dla zwierząt. Budowa ma się rozpocząć już w tym roku. Pomysł budzi jednak skrajne emocje.

Dominik Tarczyński – wiek, żona, dzieci i kariera polityczna

Dominik Tarczyński to jedna z najbardziej rozpoznawalnych postaci polskiej sceny politycznej. Jego bogaty życiorys, kontrowersyjne wypowiedzi i szeroka działalność publiczna sprawiają, że...